ภาวะ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติแต่กำเนิด

ภาวะ ภาวะพร่องไทรอยด์มาแต่กำเนิด ตับแข็งเป็นกลุ่มของโรค โมโนจีนิก และหลายปัจจัยที่มีการทำงานของต่อมไทรอยด์ลดลงหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ และได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกในปีแรกของชีวิต บางครั้งการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย กำหนดโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อที่สังเกตเด็กตามอายุเท่านั้น จาก 3 ความถี่โดยรวมคือ 1 ต่อ 4700 ยีนที่รู้จักถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม 1 2 3 8 และ 14 ภาวะพร่องไทรอยด์

หลักเกิดจากการแปลของกระบวนการทางพยาธิวิทยาโดยตรงในต่อมไทรอยด์เนื่องจาก ความผิดปกติของตัวอ่อนในการพัฒนา การสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์บกพร่องเนื่องจากความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ในระบบเอนไซม์ในขั้นตอนต่างๆ ของการสังเคราะห์ทางชีวภาพ รูปแบบนี้มักจะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของต่อมไทรอยด์ การพัฒนาของภาวะพร่องไทรอยด์ทุติยภูมินั้นสัมพันธ์กับการลดลงหรือหยุดการผลิตฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ต่อมใต้สมองส่วนหน้า

สามารถสังเกตได้จากการบาดเจ็บจากการคลอด เยื่อหุ้มสมองอักเสบ การบาดเจ็บของสมอง กระบวนการของเนื้องอก หรือความผิดปกติของหลอดเลือด ภาวะพร่องไทรอยด์ในระดับตติยภูมิเกิดจากการละเมิดการผลิตฮอร์โมนไทโรโทรปินที่ปล่อยฮอร์โมนจากไฮโปทาลามัส ฟีโนโคปี เป็นโรคคอพอกเฉพาะถิ่นที่เกิดจากการขาดสารไอโอดีนอนินทรีย์ที่เข้าสู่ร่างกายพร้อมกับอาหารและน้ำ พบในบริเวณที่ขาดสารไอโอดีน

หลักในการเกิดโรคของเลือดออกในวุ้นตา คือ การขาดฮอร์โมนไทรอยด์ ซึ่งส่วนใหญ่คือ ไทร็อกซีน ที่ไหลเวียน และกระบวนการเมแทบอลิซึมทั้งหมดในร่างกายช้าลง อาการทางคลินิกในช่วงเดือนแรกของชีวิตอาจหายไปหรือหายไป บ่อยครั้งที่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวมาก มากกว่า 4,000 กรัม เนื่องจากอาการบวมน้ำของเนื้อเยื่อ อาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิดซึ่งกินเวลานานถึง 5 ถึง 6 เดือนและภาวะไฮเปอร์โทนิก ของกล้ามเนื้อในระยะยาว

มีค่าการวินิจฉัย ตั้งแต่เดือนที่ 2 ถึง 3 ของชีวิต อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงดังกล่าวจะถูกระบุว่าเป็นพัฒนาการทางร่างกาย จิตใจ และการเคลื่อนไหวที่ล่าช้า ความง่วง อาการง่วงนอน ความอยากอาหารลดลง มีแนวโน้มที่จะท้องผูก และเสียงเบา ตั้งแต่ 5 ถึง 6 เดือน จะมีการเพิ่มการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและส่วนต่อท้าย การเปลี่ยนแปลงการทำงานของอวัยวะภายใน ในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษา สัดส่วนของร่างกายเด็กจะเข้าใกล้ คอนโดรไดสโตรฟิก

การพัฒนาของโครงกระดูกใบหน้าจะล้าหลัง ดังนั้น ภาวะสมองขาดเลือด การพยากรณ์โรค ใบหน้ากว้าง จมูกสั้น และดั้งจมูกที่กว้าง กระหม่อมปิดช้า การงอกของฟันมาช้า ผิวจะแห้งเป็นขุยซีดเย็นเมื่อสัมผัส เมตาบอลิซึมพื้นฐานลดลง ผมหมองคล้ำ แห้ง เบาบาง เปราะ อาการคงที่ของโรคที่รุนแรงคืออาการบวมน้ำที่ผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง หน้าผาก เปลือกตา ริมฝีปากบวม รอยแยกของฝ่ามือแคบลง ลิ้นหนาไม่พอดีกับปาก

อาการบวมสามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณ เหนือกระดูกไหปลาร้า ไปจนถึงพื้นผิวด้านหลังของมือและเท้า ทำให้เกิดเป็นแผ่นที่เรียกว่า ในส่วนของระบบหัวใจและหลอดเลือดมี หัวใจและหลอดเลือด หัวใจเต้นช้า รุนแรงและหูหนวกของเสียงหัวใจ การลดลงของความดันซิสโตลิก ภาวะ โลหิตจางใน เลือดออกในวุ้นตานั้นคงอยู่มากและไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาต้านโลหิตจาง ต่อมามีความล่าช้า การพัฒนาทางเพศและแนวโน้มการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด คอพอกอาจพัฒนา

VG ร่วมกับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นโครงการแรกที่รวมอยู่ในโปรแกรมการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิดในทศวรรษ 1980 ในการทดสอบหลักจะใช้การตรวจหาความเข้มข้นของไทรอยด์ และฮอร์โมนไทรอยด์ ในเลือดโดยใช้สองวิธี เอนไซม์อิมมูโนแอสเซย์และภูมิคุ้มกันรังสี การรักษาเลือดออกในวุ้นตาจะลดลงเป็นการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนอย่างถาวรด้วยยาไทรอยด์ ทุติยภูมิและตติยภูมิ การรักษาด้วยฮอร์โมนไทรอยด์ และ ไทโรโทรปินปล่อย

จำเป็นต้องเชื่อมต่อการรักษาด้วยอาการ และตามข้อบ่งชี้ของการผ่าตัดรักษา ประสิทธิผลของการรักษาจะเพิ่มขึ้นเมื่อเริ่มดำเนินการเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การรักษาที่เริ่มขึ้นหลังจากเดือนที่ 2 ของชีวิตไม่ได้ผลอีกต่อไปเมื่อเทียบกับหน่วยสืบราชการลับ ความสามารถในการตั้งครรภ์ในสตรีจะลดลง แต่ด้วยการรักษาที่ทันท่วงทีและเพียงพออย่างต่อเนื่องในระหว่างตั้งครรภ์ ผลการตั้งครรภ์ปกติและการให้กำเนิดบุตรที่แข็งแรงเป็นไปได้

ความเสี่ยงของการตายคลอด จะเพิ่มขึ้นรูปแบบการสูญเสียเกลือ อย่างน้อย 2 ต่อ 3 ของทุกกรณี มีลักษณะเฉพาะโดยการรวมกันของอาการ การทำหมัน ในเด็กในสัปดาห์แรกของชีวิตที่มีพยาธิสภาพของการเผาผลาญเกลือที่เด่นชัดซึ่งแสดงออกมาซ้ำๆ มักจะอาเจียนเป็นน้ำพุที่ไม่สามารถควบคุมได้ อุจจาระเหลวบ่อยครั้ง ซึ่งนำไปสู่การขาดน้ำ การสูญเสียน้ำหนักอย่างรวดเร็ว ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตส่วนปลาย

ภาวะคอลลาปตอยด์ อาการทางคลินิกสามารถปลอมแปลงเป็น ไพโลโรสพาซึม พัยลอรัสตีบ และแม้แต่หลอดอาหาร อาเตรีเซีย การเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วของภาวะจนถึงภาวะหัวใจหยุดเต้นเนื่องจากภาวะโพแทสเซียมสูงโดยไม่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนอย่างเพียงพอจะทำให้เสียชีวิตได้

บทความที่น่าสนใจ : ร่างกาย อธิบายเกี่ยวกับการพัฒนาสมดุลของร่างกายโดยการเล่นโยคะ