พันธุศาสตร์ บทนำเกี่ยวกับเรื่องนี้ในเวลาน้อยกว่า 100 ปีหลังจากการค้นพบกฎครั้งที่ 2 ของเมนเดล พันธุศาสตร์ ได้เปลี่ยนจากความเข้าใจทางปรัชญาธรรมชาติ เกี่ยวกับกฎของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความแปรปรวนผ่านการทดลองสะสมข้อเท็จจริงทางพันธุศาสตร์ ที่เป็นทางการไปสู่ระดับโมเลกุล ความเข้าใจทางชีวภาพเกี่ยวกับสาระสำคัญของยีน โครงสร้างและหน้าที่ของยีน ตั้งแต่การสร้างทางทฤษฎีเกี่ยวกับยีน ในฐานะหน่วยนามธรรมของกรรมพันธุ์
ไปจนถึงการทำความเข้าใจลักษณะทางวัตถุของมัน ในฐานะชิ้นส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอที่เข้ารหัสโครงสร้างกรดอะมิโนของโปรตีน ไปจนถึงการโคลนยีนแต่ละตัว การสร้างแผนที่พันธุกรรมโดยละเอียดของมนุษย์และสัตว์ การระบุยีนซึ่งการกลายพันธุ์ ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การพัฒนาเทคโนโลยีชีวภาพ และวิธีการทางพันธุวิศวกรรมซึ่งช่วยให้สามารถผลิตสิ่งมีชีวิต ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะตามเป้าหมาย ตลอดจนการแก้ไขยีนกลายพันธุ์ของมนุษย์
ตามเป้าหมายกล่าวคือการบำบัดด้วยยีน สำหรับโรคทางพันธุกรรม สถานที่ของพันธุศาสตร์ในการแพทย์เชิงปฏิบัติ พันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความแปรปรวนของสิ่งมีชีวิต มันเผยให้เห็นสาระสำคัญของการที่รูปแบบชีวิตแต่ละชนิดขยายพันธุ์ตัวเอง ในรุ่นต่อไปอย่างไรและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ซึ่งส่งไปยังลูกหลาน มีส่วนร่วมในกระบวนการวิวัฒนาการและการคัดเลือก
วิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ คือการศึกษาปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความแปรปรวนในมนุษย์ในทุกระดับขององค์กรและการดำรงอยู่ โมเลกุล เซลล์ สิ่งมีชีวิต ประชากร ไบโอโครโนโลยี ชีวธรณีเคมี พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ศึกษาบทบาทของกรรมพันธุ์ ในพยาธิวิทยาของมนุษย์ รูปแบบการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ของโรคทางพันธุกรรม และยังพัฒนาวิธีการวินิจฉัย รักษาและป้องกันโรคทางพันธุกรรม รวมถึงโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
ดังนั้นจึงรวมการค้นพบทางการแพทย์ และพันธุกรรมเข้าด้วยกัน ความสำเร็จในการต่อสู้กับโรคภัยไข้เจ็บ พันธุศาสตร์การแพทย์เป็นส่วนสำคัญที่สุดของการแพทย์เชิงทฤษฎี ค้นหาความสำคัญของกรรมพันธุ์ การรวมกันของยีน การกลายพันธุ์ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ตลอดจนความสัมพันธ์ในสาเหตุของโรค ในฐานะที่เป็นระเบียบวินัยทางทฤษฎี และทางคลินิกพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ยังคงพัฒนาอย่างเข้มข้นไปในทิศทางที่แตกต่างกัน การศึกษาจีโนมมนุษย์
เซลล์พันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์โมเลกุลและชีวเคมี ภูมิคุ้มกัน พันธุศาสตร์พัฒนาการ พันธุศาสตร์ประชากร พันธุศาสตร์ทางคลินิก พันธุศาสตร์คลินิกเป็นสาขาประยุกต์ ของพันธุศาสตร์การแพทย์ ซึ่งความสำเร็จของหลังถูกนำไปใช้ เพื่อแก้ปัญหาทางคลินิกในผู้ป่วย หรือในครอบครัวของพวกเขา ขั้นตอนทางประวัติศาสตร์ ในการพัฒนาพันธุกรรม ที่มาของหลักคำสอนเรื่องกรรมพันธุ์ หลักคำสอนเรื่องกรรมพันธุ์ของมนุษย์ มีต้นกำเนิดจากการสังเกตเชิงประจักษ์
ครอบครัวและโรคประจำตัว ในศตวรรษที่ 18 และ 19 งานแยกต่างหากปรากฏขึ้น เกี่ยวกับความสำคัญของกรรมพันธุ์ในการกำเนิดของโรค เมาเปอร์ติในปี 1750 อธิบายว่า สภาพนิ้วเกินสามารถส่งในรูปแบบที่โดดเด่น ออโตโซมโดยผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ในตอนต้นของศตวรรษที่ 19 เมื่อศึกษาสายเลือดจำนวนหนึ่ง ซึ่งพบบุคคลที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย มีการระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้ ในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 19 แนวความคิด
การถ่ายทอดทางพยาธิวิทยาในมนุษย์ได้รับการจัดตั้งขึ้น และได้รับการยอมรับจากโรงเรียนแพทย์หลายแห่ง ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการพัฒนาหลักคำสอน เรื่องการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ เกิดขึ้นจากการค้นพบทางชีววิทยา ทฤษฎีเซลล์ หลักฐานของความต่อเนื่องของเซลล์ การกำหนดแนวคิดเรื่องสู่ และสายวิวัฒนาการทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติ และการต่อสู้เพื่อการดำรงอยู่ นอกจากนี้ การศึกษาสาเหตุของโรคได้กลายเป็นทิศทางหลัก
ในวิทยาศาสตร์การแพทย์ การศึกษาเกี่ยวกับอาการทางพยาธิวิทยา ถูกแทนที่ด้วยการศึกษารูปแบบทางโนสวิทยา ของกระบวนการโรคที่สามารถตรวจสอบได้ในสายเลือด เป็นรูปแบบที่แยกจากกัน แม้จะประสบความสำเร็จอย่างเห็นได้ชัด แต่ในศตวรรษที่ 19 หลักคำสอนเรื่องโรคทางพันธุกรรม ยังคงมีความขัดแย้งอยู่มาก ช่วงเวลานี้สามารถเรียกว่าดอมเดเลฟสกี ยุคเมนเดลเลี่ยน การค้นพบกฎของเมนเดล ในปี 1900 เป็นแรงผลักดันใหม่ในการพัฒนาพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
กรรมพันธุ์เป็นปัจจัยสาเหตุโรค ได้กลายเป็นส่วนสำคัญของยา ในทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 บทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในการกำหนดพฤติกรรมของมนุษย์ และภาระทางพันธุกรรมของประชากรนั้นเกินจริงอย่างมาก แนวคิดเรื่องความเสื่อมของครอบครัว ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ได้กลายเป็นแนวคิดหลักในการอธิบายภาระของสังคม กับลูกหลานของผู้ป่วยดังกล่าว การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมถือเป็นประโยค สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของเขา
บนพื้นฐานนี้มีการสร้างทิศทาง หรือแม้แต่วิทยาศาสตร์ เพื่อปรับปรุงสายพันธุ์มนุษย์ สุพันธุศาสตร์ เป้าหมายของขบวนการสุพันธุศาสตร์ คือการปลดปล่อยมนุษยชาติจากบุคคล ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมผ่านการบังคับทำหมัน และการจำกัดเสรีภาพในการสืบพันธุ์ โดยทั่วไปสุพันธุศาสตร์มีบทบาทเชิงลบในการพัฒนาพันธุศาสตร์ และวิทยาศาสตร์ชีวการแพทย์ ในประเทศของเราพันธุศาสตร์การแพทย์ประสบความสำเร็จในช่วง 20 ถึง 30 ปี ในปี ค.ศ. 1921
ฟิลิปเชนโก้ได้จัดตั้งสำนักสุพันธุศาสตร์ ที่สถาบันวิทยาศาสตร์ ซึ่งต่อมาได้มีการจัดโครงสร้างใหม่ ในห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ ซึ่งในปี 1933 ได้กลายเป็นสถาบันพันธุศาสตร์นำโดยวาวิลอฟ บทบาทอย่างมากในการพัฒนาด้านการแพทย์ในพันธุศาสตร์ เป็นของผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์คลินิก ดาวิเดนคอฟทั้งนักพันธุศาสตร์และนักประสาทวิทยา นอกเหนือจากการมีส่วนร่วมอย่างมาก ในการศึกษาพันธุศาสตร์ของโรคประสาทแล้ว เขาได้กำหนดการพัฒนาปัญหาทางพันธุกรรมทั่วไป
ซึ่งเป็นเวลาหลายทศวรรษ เขาเป็นคนแรกในโลกที่หยิบยกประเด็นเรื่องความจำเป็น ในการรวบรวมรายการยีนของมนุษย์ กำหนดแนวคิดเกี่ยวกับความหลากหลายทางพันธุกรรม ของโรคทางพันธุกรรม และจัดให้มีการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ตั้งแต่ พ.ศ. 2473 ถึง 2480 พันธุศาสตร์การแพทย์ที่พัฒนาขึ้นที่สถาบันชีวการแพทย์ อย่างไรก็ตาม ในช่วงระยะเวลาของการปราบปรามของสตาลิน พันธุศาสตร์ได้รับการประกาศให้เป็นวิทยาศาสตร์เทียม
