พบแพทย์ การตรวจสุขภาพตามวัตถุประสงค์เริ่มต้นด้วยการศึกษาลักษณะที่ปรากฏของโพรแบนด์ พื้นฐานวิธีการของการตรวจดังกล่าวคือสัญศาสตร์ วิทยาศาสตร์ของสัญญาณ สัญลักษณ์ ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในร่างกาย การกำหนดที่ถูกต้อง การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานในอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกาย การเปลี่ยนแปลงของอาการทางคลินิกเช่น การระบุสัญลักษณ์ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่จำเป็น
สำหรับการตรวจหาโพรแบนด์ได้สำเร็จ เพื่อจุดประสงค์นี้ มีการใช้สัญลักษณ์รูปตัวแบบต่างๆ กันอย่างแพร่หลายเพื่อระบุลักษณะต่างๆ เช่น ไม้ตีกลอง ซี่โครงรูปพาย หัวใจหล่น เป็นต้น นอกจากนี้ยังใช้สัญญาณลักษณะเฉพาะในพันธุศาสตร์ทางคลินิก ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาจะมีการระบุอาการหลักของโรคทางพันธุกรรมหรือโรคประจำตัว เป็นที่ทราบกันดีว่าในหลายกรณีผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมมีลักษณะเฉพาะหรือสัญญาณของโรคทางพันธุกรรม
ตัวอย่างเช่น ใบหน้าเอลฟ์ กลุ่มอาการวิลเลียมส์ คนแคระหัวนก กลุ่มอาการเซคเคิล การ์กอยล์ ความผิดปกติ มิวโคโพลีแซคคาริโดส และ เยื่อเมือก เสียงกรีดร้องของแมว ซินโดรมของการลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 ตาของแมว ซินโดรม ชมิด ฟราคคาโร ดวงตาของกวาง ซินโดรมของ โมโนโซมีเดี่ยว บางส่วนตามแขนยาวของโครโมโซม 22 ไม่น่าแปลกใจที่ลักษณะที่ปรากฏทำให้ผู้ป่วยที่แตกต่างกันจากภาระผูกพันและครอบครัวที่คล้ายคลึงกันมากกว่าแม้แต่ญาติสนิท
ในระหว่างการตรวจโพรแบนด์ภายนอก ความสนใจของแพทย์ควรมุ่งไปที่การระบุอาการคล้ายวัตถุที่เกี่ยวข้องในญาติสนิท หลังจากการตรวจภายนอกแล้วแพทย์จะเปิดเผยลักษณะเฉพาะอื่นๆ ของโรคใน โพรแบนด์ เวลาของการสำแดงหรืออายุของผู้ป่วยซึ่งอธิบายถึงลักษณะของสัญญาณแรก ลักษณะความก้าวหน้าของหลักสูตรหลายหลากรอยโรค การแยกตัวของโรคและอาการในสายเลือด การดื้อต่อการรักษา ควรสังเกตว่าวิธีการตรวจสุขภาพตามวัตถุประสงค์
ควรควบคู่ไปกับวิธีการซินโดรมโลจิคัล แนวทางซึ่งเป็นส่วนสำคัญวิธีการซินโดรมิกเป็นวิธีพื้นฐานวิธีที่สอง หลังจากสัญศาสตร์ สำหรับการวินิจฉัยพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่ประสบความสำเร็จ ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการใช้วิธีนี้คือความรู้ของแพทย์เกี่ยวกับแนวคิดพื้นฐานและบทบัญญัติของพันธุศาสตร์ทางคลินิก การระบุสัญญาณ สัญลักษณ์ ลักษณะเฉพาะของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทำให้มีการตรวจร่างกายของโพรแบนด์แบบ พื้นต่อพื้น ใบหน้า ศีรษะ คอ ไหล่และแขน
ขา หน้าอกและช่องท้อง กระดูกสันหลัง กระดูกเชิงกราน ผ้าคาดเอวและรยางค์ล่าง อวัยวะเพศภายนอก ในกรณีนี้การ พบแพทย์ จะประเมินอย่างสม่ำเสมอ น้ำหนัก ส่วนสูง มานุษยวิทยา เบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน การปิดกระหม่อมทันเวลา โซนการเจริญเติบโตของกระดูกยาว อายุกระดูกที่เรียกว่า ประเภทของร่างกายและความไม่สมดุล สัดส่วนของโครงสร้างของโครงกระดูก หัว ลำตัว และแขนขา สภาพของผิวหนัง ไขมันใต้ผิวหนังและเยื่อเมือก
การปรากฏตัวของความผิดปกติของเม็ดสีของผิวหนังและเยื่อเมือก สถานะของการเจริญเติบโตของเส้นผม การเจริญเติบโตของเส้นผม และเล็บ ขนาด รูปร่าง และความผิดปกติในการพัฒนา ของกะโหลกศีรษะ ตา ใบหู ใบหน้า จมูก ปาก ริมฝีปาก ขากรรไกรบนและล่าง เพดานปากและฟัน จากสัญญาณที่ระบุในระหว่างการตรวจโพรแบนด์แบบชั้นต่อชั้น แพทย์จะระบุสัญญาณหลักของโรคในหมู่พวกเขา สัญญาณก่อโรคเช่นรูปร่างเตี้ยในรูปแบบกรรมพันธุ์ของคนแคระ
สัญญาณนำเช่น ภาวะขาดออกซิเจน ความบกพร่องในการประสานงาน และการเดิน และเทลังจิเอคตาเซีย แมงมุมหลอดเลือดดำบนผิวหนัง ตาขาวและเยื่อเมือก ในกลุ่มอาการหลุยส์บาร์สัญญาณทั่วไปเช่น โรคกระดูกสันหลังคด ในโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและโครงกระดูก นอกจากสัญญาณหลักแล้ว แพทย์ยังระบุสัญญาณที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่น ตุ่มนูนของนิ้วก้อย สามารถเกิดขึ้นได้ตามปกติในกลุ่มอาการซิลเวอร์ รัสเซล
ควรสังเกตว่าสัญญาณทั้งหมดที่ระบุโดยแพทย์ไม่ควรประเมินด้วยตัวเอง แต่เป็นตัวบ่งชี้ สัญลักษณ์ ของกระบวนการทางพยาธิวิทยาบางอย่าง สัญญาณใดๆ อาจเป็นสัญญาณของโรคทางพันธุกรรม แต่อาจไม่มีความหมายเชิงสัญลักษณ์ที่พบในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการวินิจฉัยและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการวินิจฉัยแยกโรคของโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์มักเริ่มต้นด้วยคำจำกัดความของสัญญาณก่อโรคสัญญาณนำและทั่วไปซึ่งไม่ควรนับเลย แต่ควรชั่งน้ำหนักโดยพวกเขาค่าสิ่งนี้ใช้เป็นหลักกับสัญญาณ MAP ซึ่งปริมาณไม่สำคัญโดยไม่ประเมินแต่ละสัญญาณแยกกัน
บทความที่น่าสนใจ : ประสาท อธิบายระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทอัตโนมัติ
